Врожденное

Содержание

Приобретенное слабоумие и врожденное: симптомы, признаки, лечение и профилактика деменции

Врожденное

Слабоумие – это необратимое поражение интеллекта, которое сопровождается утратой способности к познавательной деятельности, снижением памяти и потерей ранее приобретенных знаний и навыков.

При слабоумии нарушается функционирование отделов головного мозга. От локализации патологического процесса и будет зависеть проявление болезни. Слабоумие делится на врожденное и приобретенное.

Умственная отсталость с рождения

Врожденное слабоумие (олигофрения) – ряд заболеваний, характеризующийся врожденным или приобретенным в течение первых трех лет жизни умственным недоразвитием.

Выделяют три степени олигофрении:

  1. Дебильность – легкая степень болезни. Такие люди адекватны, выполняют несложную работу, не нарушают общепринятые правила. Диагностируется сложнее, так как нет выраженных симптомов. Для больных характерно отсутствие фантазии, узкое мышление.
  2. Имбецильность – средняя стадия олигофрении. Способны к самообслуживанию, но нуждаются в постоянной опеке. Понимают, когда к ним обращаются, знают близких людей. Плохо развита моторика и координация. Словарный запас беден, мышление примитивно, память и внимание недоразвиты.
  3. Идиотия – тяжелая форма олигофрении. Люди с таким диагнозом требуют постоянного ухода, не способны к самообслуживанию. Не выделяют близких людей, нередко проявляют агрессию.

    Речь отсутствует, иногда произносят отдельные слова и звуки. Не имеют самых элементарных навыков. Не контролируют работу органов малого таза. Основные потребности – еда и сон.

Причины:

  • наследственность,
  • генетические нарушения,
  • внутриутробные инфекции беременных (краснуха, токсоплазмоз, сифилис),
  • алкоголизм, наркомания матери,
  • близкородственные браки,
  • черепно-мозговые травмы при родах.

Деменция

Приобретенное слабоумие – заболевание с прогрессирующим снижением умственной деятельности человека.

Виды приобретенного слабоумия:

  1. Атрофическая деменция – возникает в результате дегенерации коры головного мозга. К этому виду недуга относятся болезнь Альцгеймера и болезнь Пика.
  2. Причины:

    • наследственность,
    • длительный стресс,
    • прием большого количества лекарственных препаратов,
    • алкоголизм,
    • наркозависимость,
    • черепно-мозговые травмы.

    Симптомы:

    • трудности с запоминанием событий и имен,
    • неряшливость,
    • неспособность решить простой вопрос (одеться по погоде),
    • забывчивость,
    • агрессия,
    • снижение критики по отношению к себе.
  3. Сосудистая деменция – развивается при нарушении кровообращения в клетках головного мозга.
  4. Причины:

    • инсульт,
    • ишемия головного мозга,
    • ослабление кровотока при сердечно — сосудистых заболеваниях.
  5. Смешанная деменция – проявляется при сочетании признаков сосудистых поражений головного мозга и основных симптомов атрофической деменции.
  6. Деменция, спровоцированная болезнью Паркинсона.
  7. Причина – поражение подкорковых структур головного мозга. Признаки – потеря мышечного контроля, нарушение зрения.

  8. Деменция с тельцами Леви.
  9. Причина – нарушение проведения нервного импульса. Больной дезориентирован, прогрессирует потеря памяти.

  10. Алкогольная деменция. Развивается из-за хронического отравления алкоголем клеток мозга.
  11. Симптомы:

    • нарушение координации,
    • потеря памяти,
    • утрата социальных навыков.

Сходства и различия с олигофренией

Все формы олигофрении и деменции имеют один общий синдром – расстройство интеллекта, нарушение функций головного мозга.

Для обеих форм слабоумия характерны изменения в восприятии информации, перемены в поведении.

В чем же отличие:

  1. Олигофрения является врожденным или приобретенным в раннем возрасте заболеванием. Деменция же формируется в возрасте после 50 лет.
  2. При олигофрении степень интеллектуальной неполноценности неизменна. Для старческого слабоумия характерно постепенное ухудшение состояния.
  3. При олигофрении ребенок рождается неспособным к обучению. Для деменции свойственна поэтапная утрата навыков и знаний, приобретенных ранее.

Профилактика

С каждым годом количество заболевших увеличивается. Люди, знающие о слабоумии не понаслышке, задаются вопросом о возможности предотвращения этого состояния.

И хотя основной причиной является наследственная предрасположенность, каждому по силам свести к минимуму вероятность заболевания.

Для предупреждения слабоумия необходимы следующие профилактические меры:

  • умеренные физические нагрузки,
  • отказ от вредных привычек,
  • заместительная гормональная терапия для женщин в климактерический период,
  • защита от инфекций (профилактические прививки, безопасный секс),
  • высокая умственная активность (изучение иностранных языков, кроссворды, головоломки),
  • профилактика сердечно-сосудистых заболеваний,
  • исключение травмоопасных ситуаций (экстремальные виды спорта).

Предупреждение врожденного слабоумия начинается с планирования беременности. Обязательна консультация гинеколога и выполнение его рекомендаций относительно обследований, анализов, приема лекарственных препаратов.

Необходима консультация генетика, если в семье были случаи слабоумия. А также отказ от вредных привычек и избежание стресса.

Лечение

Врач назначает лечение в зависимости от этиологии и стадии болезни.

Основные направления терапии и препараты:

  • повышение стойкости нервной системы (тонизирующие препараты),
  • коррекция поведения (транквилизаторы),
  • улучшение кровообращения (ноотропные препараты),
  • устранение агрессии, беспокойства, апатии, (антидепрессанты),
  • общеукрепляющие средства.

Помимо этого проводится корректировка питания, исключается курение и прием алкоголя.

Только квалифицированный специалист может поставить точный диагноз, назначить план обследования и лечения.

К сожалению, слабоумие невозможно излечить полностью. Но важно как можно раньше распознать заболевание и обратиться к специалисту.

Начатое вовремя лечение помогает не допустить быстрого прогрессирования болезни. Повысить качество жизни и уменьшить проявление симптомов — вот основные задачи лечения.

Умственная отсталость, олигофрения, деменция — об отличиях в этом видео:

Источник: https://nerv.guru/zabolevaniya/demenciya/priobretennaya-i-vrozhdennaya.html

Врожденная или приобретенная? – Мой веб-сайт

Врожденное

«ДЦП – это генетическое заболевание? Это семейное заболевание? ДЦП передается по наследству? Может ли  ДЦП вбыть врожденным заболеванием?» «Может ли ДЦП быть приобретенным?» Это часто задаваемые вопросы, которые необходимо прояснить.

Это вопрос, который родители часто задают, чтобы узнать, что вызвало ДЦП у их ребенка.  . Большинство родителей хотят узнать, есть ли угроза рождения последующих детей с ДЦП.

С развитием технологии нейровизуализации, исследователи смогли изучить мозговую травму и пороки развития головного мозга, чтобы понять, как генетические мутации, делеции, факторы риска, а также в состояние здоровья влияют на возможность аномального развития мозга. Исследования позволяют ученым выявить факторы риска, меры профилактики и хирургические методы лечения церебрального паралича.

Многие организации работают, чтобы уменьшить риск возникновения ДЦП; понимание, когда, как и почему происходит повреждение головного мозга на различных этапах развития ребенка.

По данным исследований 70% повреждений мозга, которые приводят к ДЦП, происходит до рождения, в основном во втором и третьем триместрах беременности. 20% происходит во время родов, а 10% происходит в течение первых двух лет жизни, когда мозг все еще формируется. На настоящий момент определены четыре ключевых термина, помогающие различить ” когда” происходит повреждение головного мозга.

Генетическая предрасположенность

Родители ребенка с  ДЦП часто спрашивают: “ДЦП – это генетическое заболевание?” Или: “ДЦП передается по наследству?”

В то время как ДЦП не является наследственным заболеванием, исследователи обнаружили, что существуют наследственные факторы, которые  могут предрасполагать к развитию ДЦП.

 Хотя конкретные генетические расстройства непосредственно не вызывают ДЦП, генетические факторы могут привести к незначительному воздействию на многие гены.

 Генетические воздействия могут также развиваться на уровне от гена к гену или образуют сложные взаимодействия с некоторыми воздействиями окружающей среды.

Это взаимодействие называется “мультифакториальным” или “многофакторным наследованием” и может объяснить, почему ДЦП может “войти в семью,” что клинически называется “семейным рецидивом.”

Некоторые генетические факторы включают в себя преждевременные роды, отслойку плаценты, задержка роста плода, хориоамнионит, преэклампсия и тазовое предлежание.

 Одно исследование, опубликованное в журнале детской неврологии и названием “Генетические атетоидной формы ДЦП” выявляет связь семейного рецидива этой формы ДЦП со спастичностью, микроцефалией, интеллектуальными нарушениями и судорогами определяет это как аутосомно-рецессивный или связанный с Х-хромосомой рецессивный тип наследование.

Некоторые генетические нарушения мозга возникают в результате спонтанных мутаций генов, происходящих от воздействия токсинов окружающей среды, таких как  сигаретный дым или пестициды.

Некоторые генетические дефекты способствуют развитию пороков головного мозга, которые нарушают соединения нервных клеток и приводят к ДЦП. Есть также случаи неблагополучных наследственных генов, которые исключают развитие здорового мозга.

Хотя семейная форма ДЦП составляет лишь около 1,6% от всех случаев, родитель, у которого уже есть ребенок с диагнозом ДЦП, имеет повышенный риск рождения второго ребенка с этим диагнозом. В этих случаях молекулярные тесты могут определить чувствительный ген.

Врожденный ДЦП

Как родители узнают о том, что у их ребенка ДЦП, они узнают, что сроки повреждения развивающегося головного мозга могут влиять на тяжесть и тип ДЦП. 

 Сроки – когда повреждение мозга происходит в развивающемся мозге – это важная составляющая диагноза ДЦП. Термины “врожденный” и “приобретенный” означают, что ребенок мог родиться с ДЦП, или ДЦП возник после его рождения.

Когда у ребенка врожденный ДЦП, это означает, что повреждающие факторы возникли во время беременности или родов. Диагноз врожденного ДЦП не ставится сразу после рождения и может быть обнаружен спустя месяцы или годы. 70% всех ДЦП являются врожденными.

Ребенок, который имеет генетическую предрасположенность к ДЦП  может рассматриваться как имеющий врожденный церебральный паралич, если генетическое взаимодействие произошло в период развития мозга.

Причины врожденного ДЦП включают асфиксию, осложнения во время беременности, медицинскую халатность, преждевременные роды, низкий вес при рождении, задержку роста, инфекции, передаваемые половым путем, позиционирование при рождении, осложнения со стороны плаценты, фетальные травмы, кровотечение в головной мозг, воздействие токсинов во время критических стадий внутриутробного развития. Инфекции также способствуют развитию врожденного ДЦП.

При врожденном ДЦП не всегда легко определить его причину.

Приобретенный ДЦП

Мозг продолжает развиваться после рождения. В то время как эксперты спорят, происходит ли это в течении первых двух или пяти лет, также есть разногласия среди врачей о том, когда начинать считать ДЦП приобретенным – с дня рождения или с 28 дня жизни.

Ключ к пониманию разницы между приобретенным и врожденными ДП в определении фактической причины и  времени, когда это произошло. В случаях приобретенного ДЦП считается, что родился ребенок без повреждений головного мозга, но они возникли до момента полного его развития. Приобретенный ДЦП не передается по наследству. До 10% всех случаев ДЦП является приобретенным.

Намного легче определить фактическую причину возникновения приобретенного ДЦП, чем врожденного. Приобретенный ДЦП может быть прямым результатом мозговых инфекций, бактериального менингита, вирусного энцефалита, несчастных случаев или травм.

Приобретенный ДЦП может быть также результатом черепно-мозговой травмы в результате автомобильной катастрофы, падения, утопления, или воздействия лекарств. Синдром «тряски младенца» может привести к приобретенному ДЦП, если мозг еще не развился, когда произошел несчастный случай

Не ДЦП

Диагноз ДЦП не ставится, если повреждение головного мозга происходит после того, как мозг полностью развился – как правило, после достижения ребенком пятилетнего возраста. В этих случаях диагностируются нарушения, аналогичные ДЦП, но причина классифицируются по типу травмы, вызвавшей повреждение головного мозга – черепно-мозговой травмой, или,например, бактериального менингита.

Источник: http://xn----gtbnufc2bl.xn--p1ai/o-dcp/prichiny/vrozhdennaya-ili-priobretennaya/

Врожденное

Врожденное

Врождённое знание — это унаследованные человеком специфические когнитивные программы и метапрограммы, схемы и образцы поведения, нормы реакции, мыслительные стратегии, доступные эмпирическим исследованиям.

Многие философы и естествоиспытатели в той или иной форме допускали и допускают существование врождённого знания, или «врождённых идей», например Платон, Аристотель, Августин, Ф. Бэкон, Р. Декарт, Г. В. Лейбниц, Д. Юм, И. Кант, Г. Л. Ф. Гельмгольц, К. Лоренц, Ж. Пиаже, К. Г. Юнг, К. Леви-Строс, Н. Хомски и другие.

Однако вплоть до начала XX века под терминами «врождённые знания» и «врождённые идеи» понимались, как правило, «данные Богом от рождения» абстрактные идеи, аксиомы логики, первые, или основополагающие принципы, необходимые истины, формы созерцания и категории, инстинкты, правила заключений, и тому подобные.

С середины XX века, благодаря усилиям, главным образом, этологов, генетиков и нейробиологов, были заложены основы научных исследований феномена врождённого знания. Оказалось, что в качестве врождённых, наследуемых когнитивных структур следует рассматривать не знания как таковые, а, скорее, «базы знаний».

Речь идёт о генетически контролируемых и наследуемых когнитивных программах и метапрограммах, о своего рода встроенном в когнитивную систему живых существ информационном обеспечении, которое управляет их поведением, обеспечивает адаптацию и выживание.

Тем самым было опровергнуто также и выдвинутое представителями классического эмпиризма (Д. Локк, Т. Гоббс, П. Гассенди и другие) предположение, что человеческий разум — это «чистый лист бумаги», tabula rasa, на которой чувственные впечатления отпечатываются, как «в воске».

Современная биология располагает весьма убедительными данными о том, что поведение живых существ и работа их когнитивной системы находятся под генетическим контролем.

В пользу этого, в частности, свидетельствует наличие генетически контролируемых репертуаров (наблюдаемых, например, при вылупливании птенцов или обеспечивающих навигацию мигрирующим птицах), а также врождённых когнитивных способностей (в том числе способность перцептивно воспринимать объёмные фигуры, размеры объектов, способность к ритуальному поведению и так далее). Степень биологической запрограммированности работы когнитивной системы различных живых существ варьируется весьма в широких пределах, и наряду с генетическими факторами большее или меньшее влияние на их поведение оказывает опыт, то есть адаптивно ценная информация, приобретённая посредством научения или иным внесоматическим путём. Приобретённые поведенческие признаки не наследуются и в силу этого не подвергаются естественному отбору, однако имеет место отбор адаптивно ценных генетических признаков, которые предрасполагают к определённым формам поведения.

Работа когнитивной системы человека также генетически контролируется. Но поведение людей намного пластичнее и разнообразнее, чем животных, поскольку оно управляется несопоставимо более объёмным и более «продвинутым» программным обеспечением, изначально встроенным в их когнитивную систему.

Около 80 процентов генов из генома человека обслуживают его головной мозг — они необходимы для того, чтобы сформировать мозг и его структуры, обеспечить его функционирование и развитие, работу когнитивной системы, базирующейся на нейронных сетях мозга. Человеческий мозг аккумулировал все достижения когнитивной эволюции за последние 500 миллионов лет.

Человек появляется на свет, будучи в полной мере оснащённым для познания, так как большинство когнитивных программ задействуются с рождения.

Исследования показывают, что новорождённые дети способны воспринимать величину объектов, оценивать глубину, оптически фиксировать источник звука (даже у детей, родившихся слепыми), они могут следить глазами за цветовыми пятнами и различать основные цвета, реагируют с большим интересом на карты с рисунком, чем на одноцветные карты, с большим вниманием смотрят на сложные образы, на лица людей и так далее. Таким образом, когнитивные программы, обеспечивающие пространственное видение, восприятие движения, цвета, пространственной глубины, а также репрезентацию когнитивной информации в формате перцептивных образов и так далее, являются врождёнными. Так, новорождённые дети предпочитают сахар, им не нравится пища, содержащая соль, кислоту, горечь, и они проявляют беспокойство в присутствии чужих людей. Кроме того, есть основания предполагать наличие у представителей человеческого рода врождённого страха перед глубиной, высотой, врождённого знания (эталона) человеческого лица (не какого-то конкретного лица), речевой способности и потребности в речевом общении, а также, возможно, некоторых базисных грамматических структур (так называемая «универсальная грамматика»). Частично врождёнными считаются интеллект, музыкальные способности, отдельные структуры (например, modus ponens) логико-вербального мышления, элементарные математические структуры (например, групповые структуры и построение инвариантов), когнитивные механизмы выявления причинно-следственных отношений и каузальное мышление. Человек обладает также весьма широким арсеналом врождённых мыслительных стратегий, характерных для его доминирующего когнитивного типа мышления, — эвристик, алгоритмов, способов абстрагирования и выведения следствий, обучающих программ, механизмов научения языку, диспозиций и предрасположенностей, которые формируются согласно некоторым генетически установленным программам при наличии определённой информации, извлекаемой из окружающей среды.

Встроенные в когнитивную систему человека когнитивные программы и метапрограммы (включая мышление и сознание) являются результатом биологической (когнитивной) и социокультурной эволюции и поэтому филогенетически апостериорны. Эволюционный успех человеческих популяций, конечно, не означает, что врождённые «базы знаний» человека представляют собой некие «абсолютные истины».

Тем не менее, когнитивная система человека исключительно хорошо адаптирована к особенностям внешнего мира. Таким образом, врождённое «программное обеспечение» человека позволяет информационно контролировать окружающую среду и получать знания, которые частично соответствует реальным структурам.

Только при этих условиях оказались возможными выживание и успешная эволюция Homo sapiens.

Знания человек приобретает благодаря врождённой способности души к припоминанию.

То ли врождённое чувство жестокости ослепило его, то ли возможность расправиться с сильным, но почти беззащитным зверем, то ли все вместе.

Все трое обладали врождённой элегантностью истинной аристократии.

Делаем Карту слов лучше вместе

Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать Карту слов. Я отлично умею считать, но пока плохо понимаю как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!

Спасибо! Я стал чуточку лучше понимать мир эмоций.

Я уже понял, что классическая филология — это что-то положительное. Помоги мне понять насколько?

Предложения со словом «врождённая»:

  • Знания человек приобретает благодаря врождённой способности души к припоминанию.
  • То ли врождённое чувство жестокости ослепило его, то ли возможность расправиться с сильным, но почти беззащитным зверем, то ли все вместе.
  • Все трое обладали врождённой элегантностью истинной аристократии.
  • (все предложения)

Врожденные аномалии верхних конечностей

Врожденное

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития.

Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии, достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

  • врожденные ампутации верхних конечностей;
  • пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
  • врожденное укорочение верхних конечностей;
  • избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
  • амниотические перетяжки;
  • врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко.

Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей.

Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация.

Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности.

В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития.

Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания.

Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним.

Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри.

Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии. Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж, накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур.

Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии.

При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти.

Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей.

Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Брахидактилия (короткопалость)

Врожденная аномалия верхних конечностей, для которой характерно отсутствие, недоразвитие или выраженное укорочение фаланг пальцев. Консервативная терапия (ЛФК, массаж) направлена на разработку мышц и связок кисти. При выраженной брахидактилии проводят реконструктивные операции.

Полидактилия

Увеличение количества пальцев. Полидактилия может характеризоваться полным и неполным развитием дополнительных пальцев. Лечение оперативное, заключается в удалении добавочного пальца.

Синдактилия

Сращение нескольких пальцев между собой носит название синдактилия. Чаще срастаются второй и третий пальцы. Возможно сращение всех мягких тканей, сращение костей или образование кожной перепонки между пальцами. В возрасте 2-3 лет ребенку пальцы ребенка разделяют хирургическим путем.

Гигантизм

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой наблюдается увеличение некоторых сегментов (чаще – пальцев) или всей конечности.

Кампомелия

Искривление трубчатых костей верхних конечностей (плечевой кости и/или костей предплечья). В некоторых случаях с возрастом деформация конечностей исчезает самостоятельно. Если искривление не выравнивается, проводят хирургическую коррекцию.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/congenital-arms

Врожденные аномалии развития у детей

Врожденное

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей.

Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей.

Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.

  Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут.

Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

  • будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
  • есть ли средства и возможности;
  • готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

  • спинально-мышечная атрофия (разные формы);
  • муковисцидоз (повреждение функции легких);
  • синдром Дауна;
  • синдром Жубера;
  • нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
  • гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

  • аномалии развития органов (например, пороки сердца);
  • макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
  • атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
  • слияние (сиамские близнецы);
  • замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
  • физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
  • дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать.

Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери.

Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас. ]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна.

Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

  • употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
  • наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
  • перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
  • активное курение;
  • прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
  • среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
  • недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

  • анализы мочи, крови;
  • УЗИ;
  • полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию.

Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла.

В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит.

Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша.

Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней.

У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет.

Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Источник: https://rebenkoved.ru/fizicheskoe-razvitie/osobennosti/vrozhdennye-anomalii-razvitiya-u-detej.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть